Contrariamente ao nome, a síndrome do olho de gato nada tem que ver com gatos e é uma doença muitíssimo rara também conhecida como Trissomia 22, uma vez que está relacionada com o cromossoma 22.
Esta anomalia genética apresenta caraterísticas amplamente variáveis, incluindo problemas na epiderme junto de vários órgãos ou mesmo problemas de défice cognitivo. No entanto, e apesar de todas estas caraterísticas, apresenta uma caraterística principal muito especial: uma forma peculiar dos olhos por portadores. O olho destes doentes apresenta uma íris muito clara, uma vez que a camada média do olho praticamente não existe, parecendo assim o olho de um gato, daí o nome síndrome do olho de gato. A este fenómeno chama-se coloboma da íris.
Apesar desta caraterística no olho, a visão é quase sempre mantida, podendo aparecer muitos outros problemas e sintomas que iremos ver de seguida.
Mas como é que a síndrome do olho de gato surge?
Esta síndrome ocorre quando um indivíduo herda material genético a mais no cromossoma 22 de um dos pais, sendo que normalmente é proveniente do pai.
Acontece que a maioria dos casos surge de uma mutação genética espontânea no genoma do doente, nos primeiros três meses de gestação.
Por ser uma mutação espontânea não há historial familiar de doença, sendo muito raro os casos em que pode ser transmitida de pai para filho. Mas como os doentes podem ter sinais muito discretos, podem viver toda a vida sem saber que têm esta doença.
Quais são as principais caraterísticas da síndrome do olho de gato?
Os sintomas desta doença variam muito uma vez que podem estar relacionados com o olho do doente ou com os diferentes órgãos afetados, podendo o doente ter diversos dos sinais seguintes ou apenas um ou dois. Como acontece durante a gestação, pode também acontecer do bebé nascer com problemas de desenvolvimento de diversas partes do corpo.
Em relação às caraterísticas associadas ao olho:
- Oclusão congénita da coloboma que afeta a íris: podendo ser uma diferença de tonalidade ou mesmo uma falha na íris;
- Olhos muito espaçados entre si;
- Cantos dos olhos caídos;
- Fissuras nas pálpebras;
- Estrabismo;
- Sensibilidade à luminosidade;
- Possível cegueira.
Quando os olhos não apresentam diferenças visíveis, podemos encontrar outras caraterísticas de acordo com os órgãos afetados:
- Problemas cardíacos;
- Problemas intestinais, especialmente no ânus (atrésia anal);
- Problemas renais e urinários;
- Icterícia;
- Baixa estatura;
- Escolioses ou hérnias;
- Luxação das ancas;
- Atraso mental, podendo ser de uma forma leve ou mais intensa;
- Mandíbulas atrofiadas;
- Orelhas com formato atípico;
- Surdez.
Como é feito o diagnóstico da síndrome do olho de gato?
Uma vez que a síndrome do olho de gato é extremamente rara, cerca de 7 casos em cada 74000 nascimentos, nem sempre é fácil fazer o diagnóstico. No entanto, ele é feito maioritariamente na fase neonatal (logo após o nascimento) ou então na infância.
Este é feito pelo médico, que deve acompanhar o paciente e conhecê-lo, de forma a reconhecer certos sinais e sintomas e poder tomar as medidas corretas para confirmar o diagnóstico.
O teste genético é o passo seguinte. Apenas esta análise consegue dar a certeza do diagnóstico, uma vez que o único critério 100% confiável é a presença do cromossoma 22 defeituoso. Pode ser feito através de uma biópsia de medula, ou, por vezes, uma análise ao sangue já é suficiente.
Importante salientar que quando há suspeita de síndrome do olho de gato numa gravidez, o médico pode pedir análises mais específicas, como uma amniocentese ou biópsia das vilosidades cariónicas (BVC). Neste último caso, após recolha dos tecidos deve proceder-se na mesma a uma análise genética.
Tratamento da síndrome do olho de gato
Sabendo que a síndrome do olho de gato é uma doença genética, com alteração cromossómica, podemos facilmente concluir que não há uma cura. Como causa alterações em diferentes órgãos, o tratamento é dirigido aos sinais apresentados pelo doente podendo ajudar a reduzir alguns dos sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa.
Em relação à coloboma, o tratamento só é necessário quando provoca dificuldades de visão ou outros sintomas desconfortáveis para o doente. Caso contrário, o doente apenas precisa de ter consultas de oftalmologia de rotina a cada 6 meses até aos 10 anos com o intuito de manter uma avaliação do desenvolvimento do olho.
No entanto, em alguns casos pode ser necessário:
- Uso de lentes de contacto coloridas, permitindo esconder a pupila danificada;
- Uso de óculos de sol ou colocação de filtros nas janelas, o que diminui a quantidade de luz em casos em que existe grande fotossensibilidade;
- Cirurgia estética, permitindo reconstruir definitivamente a parte lesada.
No entanto, esta síndrome apresenta muitos outros sintomas que podem não estar associados a problemas oftalmológicos. Por isso mesmo, pode ser necessário recorrer a cirurgia para alguns dos outros problemas como a atrésia anal, alterações cardíacas, renais ou mesmo problemas como hérnias e escolioses.
A fisioterapia e terapia ocupacional são também importantes abordagens no caso de haver algum atraso de desenvolvimento motor e a terapia da fala para as alterações da linguagem e fala. Já o atraso cognitivo pode exigir uma intervenção diferente, mais especializada na saúde e educação.
